Термин «нервно-мышечные заболевания» объединяет нарушения, потенциально связанные с любой структурой периферической нервной системы.

Они могут касаться чувствительности или двигательной функции конечностей, лица и иногда других органов или мышечных функций (моторика глаз, речи, глотания, дыхания, сердца). Одним из проявлений заболевания считается потеря силы управления мышцами или разрушение мышцы вследствие атрофии. Результатом могут быть сложности при ходьбе, проблемы в работе рук и кистей. Аналогично боли в ногах, руках и мышечные судороги могут также отражать заболевания периферической нервной системы, которые обнаруживаются в состоянии покоя или при приложении усилий. Также возможны нарушение равновесия и неприятные ощущения — покалывание.

Если говорить о других мышцах, болезнь может проявляться через двоение в глазах, опущение век, затруднения в речи, глотании и даже в дыхании. 

Диагностика основывается на детальном анамнезе, целевом неврологическом анализе и электронейромиограмме (ЭНМГ).